תוצאה לא תקינה בבדיקת ה-NIPT שהינה חיובית לאחת מההפרעות הכרומוזומליות מחייבת בדיקת מי שפיר או בדיקת אקסום המדויקת יותר על מנת לבסס אבחנה. לאחרונה פורסם מאמר סקירה המציין שנמצא שיעור 27:1 של תוצאות חיוביות שגויות המציין (positive false) בבדיקת NIPT בהשוואה לתוצאות NIPT שליליות שגויות.

במקרה כזה האישה ההרה מבצעת בדיקות פולשניות שלא מאשרות את התשובה החיובית השגויה. אגב, 90% מהמקרים בעלי תוצאות חיוביות אמיתיות, (עם הפרעות כרומוזומלית) נופלים בהפלה ספונטנית לפני הלידה. מעניין לציין את העובדה שה-10% מעוברים חריגים שהתגלו על ידי NIPT יהיו סיכוי להיוולד – למיטב ידיעת המחברים – לא מוזכרת פעם אחת ב- 1400 מאמרים שנסרקו עבור המאמר המסכם זה.

יתר על כן, ככל הנראה במסגרות מסוימות בדיקת  NIPT  חיובית לא נבדקת בגישה שנייה, כלומר עוברים ככל הנראה בריאים עוברים הפלה וישנו עניין שעדיין לא דנו בו של מוסריות, דת ואתיקה  .

שוק בדיקות ה-NIPT העולמי הוערך ב-2.52 מיליארד דולר בשנת 2020 וצפוי לגדול ל-12.61 מיליארד דולר עד 2031 . שוק זה נשלט רובו ככולו בחברות פרטיות מציעות את הבדיקה ללקוחות באופן ישיר או עקיף וזה גורם למספר בעיות .

שיווק דרך רופאים, רופאי נשים או רופאים מומחים באולטרסאונד בזמן שקיפות עורפית או סריקה מוקדמת וכדומה, אשר הינם צריכים להיות מאומנים היטב בהבנת הבדיקות הגנטיות והטכנולוגיה שלהן, לפני שהם מציעים בדיקת NIPT למטופלים שלהם ולא תמיד זה המצב. הציבור מסתמך על המומחיות של הרופאים, לעיתים בעיניים עצומות ללא בדיקה נוספת שבמקרה הזה הבדיקה זהו יכולה להשפיע   ממש על חיים או מוות.

שיווק דרך פרסומים בעיתונות, ברחבי המרשתת, ברשתות החברתיות עלול להטעות את הנשים ההרות.

כותרות בסגנון ״מי שפיר- אאוט– בדיקת דם פשוטה ובטוחה מחליפה את דיקור מי השפיר הפולשני וחוזה בוודאות זהה את הסיכון לתסמונת דאון״ משכנעות מאד את המשפחות שהשיגו הריון נכסף ויקר. ההטעיה בכותרת הראשית שבדיקת מי השפיר בדרך החוצה בעוד שדיקור מי השפיר מספק חומר ביולוגי אחר לחלוטין מבחינה מדעית והיכולת לעשות צ׳יפ גנטי או בדיקת אקסום רק משתכללת. בנוסף רמת  הביטחון ״ וחוזה בוודאות זהה״ , הנשים פונות לבדיקה זו דרך החברות ללא ייעוץ גנטי מתאים, בזמן שהטכנולוגיה השתכללה ומאפשרת ידע נרחב יותר, יש צורך לפנות לאנשי המקצוע המתמחים בגנטיקה קלינית ורפואית .

בדיקת סקר זו נחווית לנשים ההרות כבדיקה קלינית ואילו המעבדות הפרטיות אינן מתייחסות לכך לפי חוקי מדינת ישראל. למטופלת אין קשר ישיר עם המעבדה והבדיקה מבוצעת על ידי רופא בעל רישיון רפואה בישראל או מכון רפואי מוכר אשר נוטל את דגימת הדם ושולח אותה למעבדה. לכל היותר יש למטופלת קשר גם עם החברה הישראלית שמייצגת את החברה הבינלאומית שמנהלת את המעבדה ומשווקת את הבדיקה, אך לא מול החברה והמעבדה בחו"ל.מבחנת הדם/ החומר הגנטי נשמר זמן קצר (כ 60 יום ומשתנה בין המעבדות). בחוזר 13/2010 נוהל חדש בעניין שינוי מסלול אישור בקשות מחקר לבדיקות לזיהוי גן למחלות מונוגניות משפחתיות מצויין כי הזמן המינמלי לשמירת הדוגמאות הינו 10 שנים . נוהל זה הוא הדומה ביותר לבדיקות הנהוגות כיום, משום שהמעבדנות בתחום הגנטיקה מקדימה ביותר מעשור את הרגולטור.